DNA methylation

定義：DNA堿基上共價連接甲基基團的化學修飾。細菌中的甲基化常發生在腺嘌呤的第六位氨基與胞嘧啶的第五位碳原子上。哺乳動物中的甲基化主要是二核苷酸CpG上胞嘧啶的第五位碳原子，生成m5CpG。DNA的不同甲基化狀態（過甲基化與去甲基化）與基因的活性和功能有關。

學科：生物化學與分子生物學_遺傳信息傳遞與基因表達調控_基因表達調控_修復

相關名詞：表觀遺傳修飾 甲基轉移酶 轉座子 轉錄調控

圖片來源：視覺中國

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DNA甲基化是生物體最重要的表觀遺傳修飾之一，對基因表達和基因組穩定起著至關重要的作用。DNA甲基化是指在DNA甲基轉移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）為甲基供體，將甲基轉移到胞嘧啶的5’號碳原子上形成5-甲基胞嘧啶的過程，形成的DNA甲基化可以通過有絲分裂或者減數分裂在后代進行遺傳。在哺乳動物中，DNA甲基化是必不可少的，它廣泛存在于轉座子元件、功能基因編碼群和重復的DNA中，且幾乎所有的甲基化存在于CpG二核苷酸對中；在植物基因組中存在三種類型的甲基化序列：對稱的CG序列、不對稱的CHG和CHH序列，在植物的生產發育及進化過程中起著重要的調節作用。DNA甲基化可以稱作是細胞記憶的一種機制，是表觀遺傳學研究的“主角”。DNA甲基化反應分為兩種類型：一種是從頭甲基化，指對非甲基化的DNA（2條鏈均未甲基化）進行甲基化修飾，主要發生在胚胎發育的早期，用于胚胎早期細胞設定甲基化狀態；另一種是保留甲基化，即DNA的一條鏈已存在甲基化，另一條未甲基化的鏈被甲基化。

大量研究表明，DNA甲基化參與生物體的轉錄調控、基因組印記、X染色體失活、發育和癌癥發生等多種過程。DNA甲基化能引起染色體結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式改變，從而控制基因的表達。轉座子的高甲基化可保持基因組遺傳物質的穩定性，順式作用元件的動態甲基化可以調控基因的表達。

DNA甲基化在動植物育種、疾病檢測和環境治理等方面有廣泛的應用。通過亞硫酸鹽測序、簡化代表性重亞硫酸鹽測序、全基因組重亞硫酸鹽測序和免疫沉淀測序等方法檢測DNA甲基化水平，可應用于癌癥、心血管疾病、遺傳性疾病和精神疾病等疾病的早期診斷和預后評估。同時，DNA甲基化也可作為分子標記和基因組編輯的靶點，用于動植物育種和環境治理。

責任編輯：張鵬輝